Quinta com ELA e demais doenças

A importância do aconselhamento genético nas doenças falciformes.

Olá, amigos e amigas de Quintal com ELA e Demais doenças! Hoje vamos falar um pouco mais sobre doenças falciformes destacando a importância do aconselhamento genético para os pacientes e seus familiares.

                                           

No próximo dia 27 será o dia de conscientização da sociedade sobre os direitos das pessoas com doenças falciformes. Existem vários documentos do Ministério da Saúde que estabelecem protocolos de tratamento para os pacientes desde atenção básica até alta complexidade. Juntos esses documentos configuram a política de saúde pública do programa nacional de doenças falciformes.

Trata-se de um capítulo dentro da política nacional de saúde da população negra fruto da conquista do movimento negro no Brasil desde a década de 1990. Um dos serviços que deve ser oferecido está o aconselhamento genético para os pacientes com doenças falciformes e seus familiares.

O aconselhamento genético é um conjunto de procedimentos que visa esclarecer sobre a doença e seus sintomas, diagnóstico, tratamentos e mecanismos de herança. Trata-se, portanto de um trabalho desenvolvido por uma equipe multidisciplinar que visa cuidar das famílias nos mais diferentes aspectos da doença.

Eu trabalhei durante os últimos 20 anos realizando o diagnóstico e o aconselhamento genético para as famílias do recôncavo baiano. Neste trabalho eu procurava esclarecer para as famílias o risco de recorrência, ou seja, qual a probabilidade de nascer um outro filho com anemia falciforme.

Para uma pessoa nascer com doença falciforme, ela tem que receber a mutação da HBS do pai e da mãe. Para casais portadores do traço existe um risco de 25% de ter um filho com anemia falciforme em cada gestação. Essa informação é muito importante e deve ser passado para as famílias da maneira mais clara e simples.

Os pais devem entender que para ter um filho com anemia falciforme é muito semelhante há uma loteria e que o risco é para cada gestação pois muitos pais acabam pensando se já tiveram um filho afetado pela doença não haverá mas risco, o que não é verdade.

Mas atenção, o aconselhamento genético deve ser realizado de forma não diretiva. Isto significa que os pais não devem ser coagidos a não terem filhos. O direito, mais sagrado de um casal é o da reprodução e isso deve ser respeitado. O foco deve estar no tratamento e não na prevenção pois nenhuma pessoa deve ser discriminada por apresentar uma MUTAÇÃO GENÉTICA.

Estas informações são extremamente importantes para garantir os direitos de uma pessoa com doença falciforme e suas respectivas famílias. E lembre-se o conhecimento é a maior arma na luta contra a discriminação seja ela qual for. Se você conhece alguém com anemia falciforme compartilhe essas informações. Até a próxima quinta com ela e outras doenças. E se cuidem!